Epigenetica e prevenzione (e predizione)

L’epigenetica, ossia quelle caratteristiche genetiche in parte causate dall’ambiente esterno all’organismo, sembra costituire un campo di studio molto promettente anche ai fini della predizione e prevenzione di malattie autoimmuni e metaboliche come il diabete 2 oltre ai tumori. E’ necessario attivare biobanche atte a conservare grandi numeri di campioni biologici di queste patologie per consentirci di capire quali sono le caratteristiche che consentono questo progresso della conoscenza.

Feinberg A. The key role of epigenetics in human disease prevention and mitigation.
New Engl J Med 378, 1323-34, 2018

Annunci

Il peso corporeo

Alcuni recenti studi indicano che l’aumento di peso nel corso della vita si associa ad un aumento della mortalità per tumori o accidenti cardiovascolari, specie in soggetti con diabete di tipo2. Una importante regola di salute pubblica è quindi prevenire l’aumento di peso e incoraggiarne la diminuzione.

(BMJ 2016;353:i2433)

Le malattie in Cina

Oggi la Cina fornisce un chiaro esempio di come si sviluppano le “malattie da progresso”.

Infatti negli ultimi 25 anni l’attesa di vita è crescente e le cause di morte più frequenti sono gli incidenti cardiovascolari (ictus e infarto del miocardio), i tumori polmonari (negli uomini) e la COPD (Malattia polmonare cronica ostruttiva), malattie tutte legate all’alta percentuale di fumatori maschi presenti in Cina. Al contrario sono diminuite grandemente le malattie trasmissibili e la mortalità infantile.

La Cina sta quindi avvicinandosi velocemente alle caratteristiche del mondo occidentale.

(Milner J, Wilkinson P. Trends in cause-specific mortality in Chinese provinces. Lancet 387, 204 – 205, 2016)

Le trombosi venose profonde

Le trombosi venose profonde sono un evento non raro, e l’incidenza cresce con l’età,               il sovrappeso e l’uso di contraccettivi orali fino a raggiungere livelli elevati. La sedentarietà e l’immobilità peggiorano ulteriormente le cose così come la concomitanza di tumori. Il pericolo di questa affezione è costituito dall’embolia polmonare, e rappresenta la terza causa di malattia cardiovascolare dopo l’infarto miocardico e l’ictus. Dato che la trombosi profonda è spesso silente, la malattia è pericolosa e solo 1/3 dei pazienti viene trattato adeguatamente con anticoagulanti orali.

Per la prevenzione della trombosi venosa profonda si raccomanda di non fumare, di mantenere un peso corporeo normale e di fare movimento fisico con regolarità.

(Cushman M. e Creager  MA. Improving awareness and outcomes related to thromboembolism. JAMA 314, 1913-14, 2015)

I tumori alla cervice uterina

Quasi tutti questi tumori sono provocati dal Papilloma Virus umano (HPV) e quindi l’assenza di HPV è rassicurante per escludere il tumore della cervice. Il test per HPV sta così gradualmente sostituendo la citologia come test di screening. Che fare per il 5–15% di donne che risultano HPV-positive? Il 90% delle infezioni si risolve spontaneamente entro alcuni anni, ma in alcuni casi persiste e innalza il rischio di trasformazione neoplastica. La prima cosa da fare è monitorare la persistenza dell’infezione, ma oggi dopo alcuni anni sembra giustificato ricorrere nei casi persistenti alla vaccinazione terapeutica con anti-HPV che sembra efficace nell’eradicare l’infezione, specie se verrà prodotto un vaccino attivo contro i circa 13 tipi di HPV che provocano tumori nell’uomo.

(Schiffman M e Wentzensen N. Toward therapeutic vaccination against cervical precancer?. Lancet 386, 2036-38, 2015)