Epigenetica e prevenzione (e predizione)

L’epigenetica, ossia quelle caratteristiche genetiche in parte causate dall’ambiente esterno all’organismo, sembra costituire un campo di studio molto promettente anche ai fini della predizione e prevenzione di malattie autoimmuni e metaboliche come il diabete 2 oltre ai tumori. E’ necessario attivare biobanche atte a conservare grandi numeri di campioni biologici di queste patologie per consentirci di capire quali sono le caratteristiche che consentono questo progresso della conoscenza.

Feinberg A. The key role of epigenetics in human disease prevention and mitigation.
New Engl J Med 378, 1323-34, 2018

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Prevenire l’insorgenza del diabete di tipo 2

Il test di screening Findrisk e probabilmente la sola misura dell’obesità centrale (circonferenza della vita ≥94 cm nell’uomo e ≥80 cm nella donna), se accompagnati da famigliarità e da inattività fisica, sembrano identificare l’alto rischio di sviluppare diabete di tipo2. Individuare precocemente chi è a rischio (circa il 6% della popolazione) è una importante misura di prevenzione giacchè sappiamo che l’esercizio fisico regolare (150 min/settimana) e la dieta bilanciata con perdita di almeno il 7% del peso corporeo sono in grado di prevenire la comparsa del diabete di tipo2. Queste misure peraltro servono a tutta la popolazione anche per altri rischi, quali quelli di patologie cardiovascolari e di tumori. Questi interventi di prevenzione peraltro consentirebbero anche consistenti risparmi per la sanità, assai maggiori di altri che vengono oggi preferiti.

Langenberg C et al. The EPIC – InterAct case color study. PloS Med 2012;9(6):e1001230
Gray BJ et al. Different type 2 diabetes risk assessments predict dissimilar numbers at high risk: a retrospective analysis of diabetes risk-assessment tools. Brit. J. Gen. Practice online first 2015).
The InterAct Consortium (2012) Long-Term Risk of Incident Type 2 diabetes and Measures of Overall and Regional Obesity: The EPIC-InterAct Case-Cohort Study. PLoS Med 9(6):e1001230 doi:10.1371/journal.pmed.1001230.