La Medicina basata sull’evidenza oggi

La medicina basata sull’evidenza mantiene tutto il suo valore ad almeno 3 condizioni:

  1. l’evidenza sia ben documentata;
  2. essa serva al medico per comunicare al paziente qual è oggi il modo (o i modi) migliori per trattare una patologia;
  3. non sia un modo per imporre al paziente la volontà del medico.

La decisione in medicina deve essere condivisione tra medico e paziente al termine di una conversazione amichevole. Così la decisione avrà più possibilità di successo clinico e umano.

(Editorial. Caring with evidence-based medicine. Evidence alone should never dictate care for a patient. BMJ 2016; 353:i3530)

Il machine learning

La medicina clinica impone al medico di gestire una grande massa di dati originati nel paziente. I computer possono essere utili a questo fine come supporto se sapremo dare loro algoritmi corretti di diagnosi e prognosi.

Questa possibilità è molto vicina almeno per alcune discipline come le bioimmagini e l’istologia-citologia patologica. E’ prevedibile che presto i dati generati nel paziente entrino direttamente negli algoritmi idonei e diano al clinico un suggerimento e un orientamento diagnostico e prognostico con grande vantaggio per l’accuratezza e la prevenzione degli errori.

Obermeyer Z., Emanuel EJ. Predicting the future – Big Data, Machine Learning and Clinical Medicine. N Engl J Med 375, 1216-19, 2016.

Abbiamo sbagliato

La buona medicina dipende dai buoni medici e il medico è buono se ama il suo lavoro, ha una forte base etica, è ben preparato e aggiornato, è autonomo nella decisione. Oggi questi valori si stanno spegnendo; i medici sono schiacciati dalla burocrazia, da norme sempre più vincolanti che li marginalizzano, da controlli e regole imposti dall’alto e spesso inadatti. Tutto ciò è sbagliato: dobbiamo ritornare all’origine, sbarazzarci di tutte le ridondanti sovrastrutture politiche e amministrative. Il Servizio Sanitario Nazionale in Italia come in Gran Bretagna diventa sempre meno equo e accessibile, la qualità della medicina e dei rapporti umani sempre meno evidenti, i servizi sanitari sempre più impersonali e insoddisfacenti.

– McCartney M. Fighting for the NHS’s moral life. BMJ 2016;353:i2822.

– Whitaker P. GPS are much more than gatekeepers. BMJ 2016;353:i2751.

Il nuovo paradigma in Sanità

Fino ad oggi la medicina e la sanità sono state centrate sulla cura, intesa come capacità di reagire ad una malattia insorta nel paziente che si rivolge al sistema sanitario. Così facendo, la spesa sanitaria è continuamente cresciuta fino a diventare insostenibile: il progresso tecnologico e farmacologico, l’aumento dell’attesa di vita e delle aspettative della popolazione, ma anche il cambiamento epidemiologico (che oggi vede nelle malattie croniche non trasmissibili la patologia preminente) hanno contribuito a questo stato di fatto. È arrivato il momento di cambiare paradigma e di passare da una medicina di attesa ad una medicina di intervento preventivo e proattivo, giacchè sappiamo che le malattie croniche degenerative possono essere prevenute adottando stili di vita appropriati, meglio se per tutta la vita. Dobbiamo quindi identificare precocemente le popolazioni di soggetti ad alto rischio di sviluppare le patologie più frequenti e costose ed impostare programmi che, fin dalla tenera età, consentano di non aggravare questi rischi o di non sviluppare la patologia.

Oggi sappiamo che le malattie cardiovascolari, il diabete ed i tumori rappresentano il carico di patologia cronica più frequente, e sappiamo altresì che queste patologie sono causate in buona parte da fattori ambientali e quindi da modificazioni epigenetiche, capaci di modificare la funzione di alcuni geni e di rendere tali modificazioni ereditabili dalla prole. In particolare il fumo di tabacco, la sedentarietà, l’alimentazione eccessiva e non appropriata qualitativamente sono causa primaria delle patologie suddette. Il nuovo paradigma sanitario deve quindi rivolgersi a:

  • realizzare condizioni di vita salutari fin dalla tenera età
  • identificare i soggetti più a rischio di incorrere nella patologia, quando sono ancora apparentemente sani, così da poterli consigliare e trattare in modo da ritardare, se non evitare, la patologia conclamata.

In entrambi questi ambiti molta ricerca è stata fatta e sono stati messi a punto alcuni strumenti e strategie che sono ancora in divenire, ma che già delineano la possibilità di ottenere concreti risultati.

Il primo punto deve essere affrontato con la cosiddetta “Health in all policy”, ossia con una strategia di Governo che ponga la salvaguardia della salute pubblica come priorità di ogni intervento governativo. Oggi così non è, e non è raro che vengano emanati da uno stesso Governo provvedimenti contraddittori (ad esempio leggi di contrasto al fumo che si scontrano con provvedimenti di sostegno alle coltivazioni del tabacco). Si tratta, in altri termini, di allineare i provvedimenti sugli obiettivi di salute pubblica. L’impresa è difficile, perché ben sappiamo che, così facendo, si contrastano interessi economici organizzati e ci si scontra con la visione corta dei Governi nazionali. Bisogna tuttavia operare in tal senso, anche se con dolcezza e gradualità, se si vuole arrivare agli obiettivi: quindi sanità, educazione, marketing sociale, ambiente e urbanistica devono guidare e trainare la crescita culturale del Paese e le strategie per il bene collettivo.

Sul secondo punto, sono in grande sviluppo sia iniziative di popolazione che individuali. Tra le prime, vanno innanzi tutto ricordate le carte del rischio cardiovascolare, che si vanno affinando sempre più per consentire ai governanti di costruire strategie efficaci ed economie sanitarie. Anche l’Italia ha contribuito con il Progetto Cuore alla realizzazione di uno strumento validato, che può ancora essere affinato e più ampiamente utilizzato. Tali carte del rischio sono state messe a punto e utilizzate su larga scala anche in altri Paesi europei e non europei [ad esempio il QRisk-2 (2015) nel Regno Unito]. Uno studio di grande interesse è quello messo a punto in Finlandia per identificare i soggetti a rischio di sviluppo diabete (Finrisc) e poi validato anche in Italia: un semplice strumento che si basa su pochi parametri ha consentito di evidenziare soggetti a rischio di divenire diabetici con buona specificità e sensibilità. Altri strumenti significativi sono quelli tesi ad identificare, nella popolazione generale di soggetti apparentemente sani, le persone a rischio di depressione grave, di fratture ossee, di assuefazione a droghe, ecc., ecc.

Per i singoli soggetti a rischio il vantaggio è di poter riservare loro particolare attenzione ai fini di misure di monitoraggio e di counselling, se non di vere e proprie terapie, onde evitare o rallentare la comparsa e lo sviluppo della malattia. Questi interventi si sono dimostrati costo-efficaci, con alto ritorno sull’investimento e ci si attende che il rapporto migliori con l’affinamento degli strumenti.

A fronte dei vantaggi sopra citati, non può tuttavia sfuggire come sia la somministrazione dei questionari che le successive misure di monitoraggio, counselling e terapia, gravino in larga misura sulla medicina territoriale e sui medici generalisti. I compiti affidati a questi professionisti non possono però continuare a crescere ed è necessario che essi siano affiancati e sostenuti da iniziative organizzative e da tecnologie tese a rafforzarne e migliorarne la prestazione. Tra queste, l’autogestione dei soggetti intervistati e una serie di rilevamenti automatici dei parametri vitali (pressione arteriosa, pedometro, ritmo e frequenza cardiaca, ossimetria, ecc.) e di allerta di rimando affidati agli smartphone. Anche la compliance alla terapia può oggi essere registrata e sollecitata tramite il collegamento internet con le cose (Internet of Things) ed è persino possibile stabilire attraverso i social networks lo stato dell’umore dell’utente e le sue eventuali modificazioni per il monitoraggio delle malattie psichiche. Si tratta di un mondo in grande evoluzione, che sta vedendo la corsa di grandi compagnie allo sviluppo di prodotti vendibili e dove c’è molto spazio perché si inseriscano anche ricercatori e società italiane.

L’efficacia e la sostenibilità del Servizio Sanitario possono quindi migliorare sensibilmente, se i decisori politici adottano questo nuovo paradigma, che però, accanto alla medicina di iniziativa, deve prevedere anche un’assistenza sanitaria basata sul valore, definito come il rapporto tra miglioramento degli esisti di ogni importante condizione patologica rispetto al costo totale del ciclo di cura, e che, a sua volta, include interventi di dimostrata efficacia, abbattimento dell’eccessivo uso di farmaci e di servizi sanitari e un diverso modo di organizzare tali servizi sanitari, tra cui la misura degli esiti, il pagamento forfettario per ciclo di cura, l’integrazione dei servizi sanitari, lo sviluppo e l’applicazione di piattaforme informatiche innovative (cfr Porter, Bell et al., Harvard). Il percorso di cambiamento non può essere né facile né breve, ma deve essere iniziato da subito e portato a termine come obiettivo strategico in un limitato numero di anni, se vogliamo che i Servizi Sanitari servano davvero a mantenere e migliorare la salute della Nazione e continuare ad essere un potente motore di sviluppo sociale ed economico.

 

Letteratura pertinente
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Assunzione farmaci, monitoraggio cure e condivisione informazioni di salute. Arriva software unico per gestire le app. Apple lancia CareKit. www.quotidianosanita.it, 2016.

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aParikh RB, Kakad M, Bates DW. Integrating Predictive Analytics Into High-Value Care. The Dawn of Precision Delivery. JAMA, 315(7), 2016, 651.

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NCI Mobile Apps. National Cancer Institute. www.cancer.gov/multimedia/apps

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Federsanità ANCI e SICS. Servizi innovative di cure integrate supportati dalle tecnologie digitali. Vademecum Operativo. FS03-FSA-SICS_vademecum_v1.9docx.

Redfern J, Usgerwood T, Harris MF, et al. A randomised controlled trial of a consumer-focused e-health strategy for cardiovascular risk management in primary care: the Consumer Navigation of Electronic Cardiovascular Tools (CONNECT) study protocol. BMJ Open. 2014; 4(2): e004523. Published online 2014 Jan 31. doi: 10.1136/bmjopen-2013-004523.

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La precision medicine

La Medicina di Precisione, ossia il tipo di terapia e di prevenzione determinato in base a precisi determinanti genetici di ogni soggetto o di gruppi di soggetti, consente oggi di attuare programmi personalizzati di cessazione dal fumo, basandoci sulla presenza di biomarcatori genetici e ciò vale anche per i programmi di screening di tumore del seno o di altri tumori.

La Medicina di Precisione rende gli interventi di diagnosi e cura più personalizzati e quindi più efficaci di quanto effettuato finora. La materia è in evoluzione ma sembra essere assai promettente: essa crescerà man mano che la conoscenza sulla genetica degli individui e delle malattie verrà approfondita e scoperta, così come già avvenuto per BRCA (tumori del seno e dell’ovaio) o l’ipercolesterolemia famigliare, e ci si attende possa consentire interventi sanitari più efficaci e una riduzione dei costi grazie alla riduzione degli interventi inutili o poco efficaci in quanto effettuati in soggetti con caratteristiche genetiche non idonee.

Questi concetti devono essere portati all’attenzione del pubblico e dei decisori pubblici, dai quali dipendono investimenti essenziali come la costituzione di biobanche centralizzate che consentono di disporre in grande numero di campioni di molti pazienti affetti da specifiche malattie e corredati dei singoli genotipi. Solo così si può in breve tempo correlare questi dati con i farmaci e gli interventi preventivi per stabilirne l’efficacia.

(Khouzy MJ, Evans JP. A public health perspective on a national precision medicine cohort. JAMA 313, 2117-18, 2015

Ashley EA. The precision medicine initiative. A new national effort. JAMA, 313, 2119-20, 2015)