La precision medicine

La Medicina di Precisione, ossia il tipo di terapia e di prevenzione determinato in base a precisi determinanti genetici di ogni soggetto o di gruppi di soggetti, consente oggi di attuare programmi personalizzati di cessazione dal fumo, basandoci sulla presenza di biomarcatori genetici e ciò vale anche per i programmi di screening di tumore del seno o di altri tumori.

La Medicina di Precisione rende gli interventi di diagnosi e cura più personalizzati e quindi più efficaci di quanto effettuato finora. La materia è in evoluzione ma sembra essere assai promettente: essa crescerà man mano che la conoscenza sulla genetica degli individui e delle malattie verrà approfondita e scoperta, così come già avvenuto per BRCA (tumori del seno e dell’ovaio) o l’ipercolesterolemia famigliare, e ci si attende possa consentire interventi sanitari più efficaci e una riduzione dei costi grazie alla riduzione degli interventi inutili o poco efficaci in quanto effettuati in soggetti con caratteristiche genetiche non idonee.

Questi concetti devono essere portati all’attenzione del pubblico e dei decisori pubblici, dai quali dipendono investimenti essenziali come la costituzione di biobanche centralizzate che consentono di disporre in grande numero di campioni di molti pazienti affetti da specifiche malattie e corredati dei singoli genotipi. Solo così si può in breve tempo correlare questi dati con i farmaci e gli interventi preventivi per stabilirne l’efficacia.

(Khouzy MJ, Evans JP. A public health perspective on a national precision medicine cohort. JAMA 313, 2117-18, 2015

Ashley EA. The precision medicine initiative. A new national effort. JAMA, 313, 2119-20, 2015)

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