Il cancro della prostata metastatizza rapidamente e risulta più frequentemente fatale negli uomini che hanno una mutazione del gene BRCA2. Questi uomini sono quindi ad alto rischio e devono essere immediatamente sottoposti a trattamento radicale (chirurgico o radioterapico) anche se il tumore è localizzato.
(BMJ 2013; 346:f2223)
Girolamo Sirchia 
buongiorno, vorrei sapere come si fa a sapere se si e’ predisposti alla mutazione del gene BRCA2?
La mutazione di questo gene provoca solo il cancro alla prostata o anche le altre neoplasie?
Grazie
Gentile Sig.ra Mantovani,
attraverso test genetici è possibile sapere se si è predisposti alla mutazione del gene BRCA2 che provoca anche altre neoplasie in particolare al seno.
Cordialmente,
G. Sirchia
Gentile Sig.ra Mantovani,
mi sono ho consultato anche con la dott.ssa Faustina Lalatta, Responsabile della Genetica Medica della Clinica Mangiagalli, in merito ai suoi quesiti e di seguito le riporto la sua risposta. (G.S.)
“Il test genetico cui fa riferimento la signora Mantovani (che evidenzia mutazioni che predispongono al ca ovarico e mammario e non della prostata!!) deve essere discusso e valutato all’interno di un percorso di consulenza genetica. Le persone eleggibili al test sono infatti un piccolo numero con criteri di familiarità e tipologia di tumore già evidene nella famiglia o nel soggetto. Esistono laboratori che offrono il test senza inquadramento ma questo viene considerato, a livello nazionale e internazionale, assolutamente inappropriato.
A Milano l’unico percorso strutturato è presso l’Istituto dei Tumori ma la richiesta di consulenza va fatta se esistono già criteri.” (dott.ssa Faustina Lalatta)
Come si fa a fidarsi di questi scienziati? Ho in mente un numero notevole di poveri pazienti che hanno subito la prostatectomia totale a causa di un valore eccessivo del PSA. Ora quel PSA non conta nulla, ma chi risarcisce quei poveri pazienti? E chi soddisferà le pur rare voglie delle loro mogli o compagne amanti? My dear Prof. Sir Chia, il suggerimento potrebbe essere valido, ma perché non si fa della prevenzione la vera cura di tutto? Sempre cordialmente, ma visto che lei è una persona saggia e paziente, io mi permetto di dire la mia. Tanto non mi risponde 🙂